Фенилкетонурия у ребенка: причины, симптомы и прогноз

Фенилкетонурия — это самая частая врожденная болезнь затрагивающая метаболизм аминокислот. В нашей стране, каждый 46 человек, является здоровым носителем патологического гена, который может привести к серьезной болезни потомства. Ежегодно на территории страны рождается примерно 60-70 детей, страдающих этим недостатком.

Необнаруженная вовремя, и невылеченная фенилкетонурия, может привести к серьезным осложнениям со здоровьем — проблемам с интеллектом и когнитивно-поведенческому функционированию.

Буквограмма развивающая методика отзывы
BrainBoosterX капсулы для увеличения мозговой активности

Нарушение трансформации фенилаланина

Фенилкетонурия — это заболевание, при котором происходит полное отсутствие или значительное снижение активности фермента — фенилаланингидроксилазы.

Этот фермент отвечает за превращение аминокислотного фенилаланина в тирозин в клетках печени.

В результате нарушения этого процесса, уровень фенилаланина в крови увеличивается, проникает в ЦНС и вызывает серьезные повреждения.

В свою очередь, количество тирозина, необходимого для построения гормонов щитовидной железы, надпочечников, белков, а также выработки меланина — уменьшается, и становится недостаточным для нормальной работы организма.

Генетическая предрасположенность

Как мы упоминали ранее, фенилкетонурия представляет собой генетически обусловленное заболевание, передаваемое родителем, у которого есть генетическая мутация в 12-ой хромосоме.

Заболевание является аутосомно рецессивным — это означает, что для возникновения болезни нужен один аномальный ген, вызывающий фенилкетонурию от отца, и один, такой же ген, от матери.

Родители детей с фенилкетонурией редко осознают наличие аномального гена, и способность передавать его ребенку. Ребенок является носителем одного „больного” гена и одного „здорового”, поэтому болезнь не проявляет никаких симптомов.

Если мать или отец являются здоровыми носителями патологического гена, существует 25% риска, что каждый из их потомств родится больным.

Если один родитель болеет фенилкетонурией, а другой является его бессимптомным носителем, существует 50% риска, что каждый их ребенок родится больным.

Если же мать и отец болеют фенилкетонурией, они могут быть на 100% уверены, что их дети родятся больными.

Ранние и поздние симптомы

Обычно первые симптомы фенилкетонурии возникают в течение третьего месяца жизни ребенка. К ним относятся:

психомоторные расстройства;
характерный «мышечный» запах пота;
ослабление концентрации внимания;
снижение или повышение мышечного тонуса;
бледно-голубые глаза, светлые волосы, бледный цвет лица;
гиперактивность;
иногда появляется сыпь на коже, рвота и судороги.

Со временем симптомы могут усиливаться. Большой угрозой для нормального развития ребенка, и последующего нормального функционирования, является пренебрежение фенилкетонурией и ее позднее лечение.

Наиболее часто встречающимся симптомами из-за слишком позднего лечения, являются:

умственная инвалидность — чаще всего умственная отсталость;
лекарственно-устойчивая эпилепсия;
прогрессирующие неврологические расстройства, такие как расстройства движения или тремор конечностей;
микроцефалия;
экзема кожи;
поведение, характерное для детей с аутизмом, например, страх перед незнакомыми людьми;
неконтролируемые вспышки гнева, необоснованные приступы агрессии, суицид;
нарушение речи;
проблемы с ходьбой;
нарушение сна;
проблемы с вниманием и концентрацией внимания;
психозы.

Фенилкетонурия и диета

Секрет лечения фенилкетонурии заключается в правильной диете и поддержании соответствующей концентрации фенилаланина в крови.

Основным источником фенилаланина являются белки, содержащиеся в таких продуктах как: мясо, рыба, молоко и молочные продукты, яйца, зерновые, какао, орехи, шоколад, фасоль и горох.

Необходимо соблюдать специальную диету, которая позволит поддержать минимальный, но необходимый для правильного функционирования всего организма уровень фенилаланина у больного.

Максимальный уровень фенилаланина у здорового ребенка составляет 2 мг/100 мл крови.

У больного ребенка концентрация колеблется в зависимости от его возраста:

от 0 до 5 лет — 2-4 мг;
от 6 до 14 лет — 2-8 мг;
старше 14 лет — не менее 12 мг.

Проведение контрольных исследований, с целью определения концентрации фенилаланина в крови, должно проходить со следующей частотой:

от 0 до 12 месяц жизни ребенка – один раз в неделю;
до 3 лет жизни ребенка – каждую неделю;
от 3 до 7 лет – каждые две недели;
старше 7 лет – раз в месяц.

Только строгое соблюдение диеты дает ребенку возможность правильно развиваться на физическом, эмоциональном и интеллектуальном уровне.

Обнаружение фенилкетонурии

С 1965 года в нашей стране проходит программа, в которой все новорожденные проходят тесты.

Тесты на обнаружения фенилкетонурии проводятся на четвертый день жизни ребенка.

Исследование является минимально инвазивным — у ребенка берут немного крови и помещают на специальную бумагу для обозначения уровня концентрации фенилаланина.

Будущим родителям рекомендуется провести генетическое тестирование для определения фенилкетонурии и осуществления соответствующих профилактических мер.

Невылеченная и неконтролируемая фенилкетонурия у беременной женщины представляет высокий риск возникновения сердечных пороков плода, умственной отсталости и микроцефалии. Поэтому необходимо, сознательно и заранее подготовить организм к беременности.

ТОВАРЫ ПОЧТОЙ